Dia Mundial das Doenças Raras
Por José Mendes Nunes, Sócio da SPLS
A Organização Europeia das Doenças Raras (European Organisation for Rare Diseases – EURORDIS) estabeleceu o último dia de fevereiro (este ano verdadeiramente o dia mais raro) para colocar na agenda dos media as doenças raras e assim sensibilizar os governos, as instituições relacionadas com a saúde e a população mundial, em geral, para a necessidade de melhorar o acesso ao tratamento dos doentes e famílias com doenças raras.
Na Europa, as doenças raras definem-se como as que têm uma frequência inferior a cinco por 10.000 habitantes, mas nos EUA são as que afetam menos de uma por 200.000 pessoas. Portugal segue a definição europeia, ou seja, um por 2.000 habitantes. Portanto, a definição é com base na frequência da doença e varia de país para país. O atributo “raro” pode, traiçoeiramente, ser tranquilizador, mas, no seu conjunto, formam um importante e muito significativo grupo de doenças: “o raro é frequente”. Para além disso, são doenças, crónicas, graves, degenerativas e mesmo neoplásicas, que têm elevada morbilidade e mortalidade e a maioria manifesta-se em crianças. Estão descritas 6.000 a 8.000 doenças raras, a maioria são de origem genética, mas não só, e afetam mais de 40 milhões de pessoas na Europa e 300 milhões a nível mundial.
A comemoração do Dia Mundial das Doenças Raras deu-se pela primeira vez a 29 de fevereiro de 2008, por ser um “dia raro” e, neste ano, celebrou-se o 25º aniversário da aprovação, nos EUA, da Lei dos Medicamentos Órfãos. Os medicamentos que podem, eventualmente, ajudar no tratamento destas doenças são facilmente “abandonados” pela investigação e desprovidos de investimento da indústria farmacêutica porque o mercado não é rentável, por isso, estes medicamentos se designam de “órfãos” tal como também o podem ser as doenças raras. A aprovação de qualquer medicamento é um processo longo, com muitos estudos de farmacocinética (o que acontece ao medicamente dentro do organismo quando é administrado), de farmacodinamia (o que o medicamento faz a quem é administrado), de definição da dosagem, de estabilidade, da segurança e eficácia. Este é um processo, para além de longo, muito dispendioso e só possível por existirem muitos doentes que permitem esta investigação e que garantem um mercado. Nas doenças raras, não existe população doente para se fazer estudos com a mesma exigência e, além disso, não tem mercado que permita recuperar o investimento na investigação.
Saliento que a designação de “fármaco órfão” nada diz sobre a segurança ou eficácia do medicamento, apenas que o medicamento teve um processo de desenvolvimento que foi apoiado por incentivos e, eventualmente, alguns “atalhos” na sua investigação. Foi precisamente isto que a Lei dos Medicamentos Órfãos fez, ao ser aprovada em 1982, pela Câmara de Representantes e sancionada pelo presidente Ronald Reagan. A lei permite a intervenção do governo no desenvolvimento deste tipo de medicamentos através de: 1) incentivos fiscais; 2) maior proteção de patente e de comercialização; 3) subsídios para investigação; 4) criação de uma empresa governamental que estimule e se envolva na pesquisa e desenvolvimento dos medicamentos órfãos.
A mesma lei foi adotada pela União Europeia em 2000 e, em 2007, a agência americana (FDA) e europeia (EMA) do medicamento acordaram, entre si, utilizar uma inscrição comum para a candidatura a fármaco órfão, mas os processos de aprovação continuam em separado.
Em Portugal, a Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras (Raríssimas) é a instituição, não governamental, que lidera o que se relaciona com as doenças raras e a única representante nacional na EURORDIS. A nível europeu o maior repositório de informação sobre doenças raras é a ORPHANET, cujo portal pode e deve ser consultado quando se procura informação sobre doenças raras. O seu lema é: “Não há nenhuma doença que seja tão rara que não mereça atenção”.
Este ano temos o tal “dia raro”, tenham um ótimo último dia de fevereiro e que não se repetirá nos próximos 4 anos, e, se quiserem ter um motivo de festejo, podem considerar que hoje é “fim d’ano” … segundo o calendário romano.
A Jornada Brilhante da Síndrome de Prader-Willi: Um Farol no Mês das Doenças Raras
Por Carla Gomes, Presidente da Direção da Associação Portuguesa Prader Willi
Fevereiro: Um mês que se tinge de cores vibrantes para celebrar a força e a resiliência de milhares de pessoas que lutam contra doenças raras. Entre elas, a Síndrome de Prader-Willi, uma condição genética que tece uma jornada singular, repleta de desafios e conquistas.
Uma Melodia Diferenciada:
Assim como cada nota musical compõe uma única sinfonia, a síndrome de Prader-Willi manifesta-se de maneira individual em cada pessoa. Fraqueza muscular, hipotonia e choro fraco nos primeiros meses de vida podem ser os primeiros acordes dessa melodia. Mais tarde, um apetite insaciável e a busca incessante por alimento se tornam notas marcantes, exigindo um acompanhamento especial.
Fevereiro, o Mês das Doenças Raras, é um momento para celebrar a comunidade Prader-Willi e sua jornada inspiradora.
É um convite para ampliarmos a nossa compreensão sobre essa condição e para fortalecermos o nosso compromisso com a pesquisa científica, descobrindo novos tratamentos e soluções.
A Síndrome de Prader-Willi é um lembrete de que a beleza e a força residem na diversidade.
Com amor, apoio e dedicação, podemos construir um mundo mais inclusivo e acessível, onde cada pessoa com essa condição possa brilhar com toda a sua luz.
Juntos, podemos iluminar o caminho para um futuro mais brilhante para as pessoas com síndrome de Prader-Willi!
